类亨廷顿眼疾综合征鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯染病（Huntington disease like，HDL）综合染病鉴定病症中可能会的一些特点开放性诊疗表现主要有以下几种：

农业区特点

托马斯染病（Huntington disease，HD）和极少类托马斯染病（Huntington disease like，HDL）综合染病农业区属都有，但某些 HDL 综合染病有农业区属结构上。比如 HDL2 栖息于津巴布韦奴隶主（津巴布韦奴隶主 HD 样表现中可能会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-摩洛哥意大利人的巴西的有可能会及东洋的有可能会也有路透社。东洋许多人需权衡 DRPLA，后者患染病率在东洋许多人中可能会与 HD 相似，而在西欧和芬兰许多人（英国奥尔巴尼许多人和法国人为主）中可能会，需权衡脑系统甲状腺激素染病。

革新运动疼痛显现的部位

大部份 HDL 综合染病外有全身的革新运动妨碍，仅限于鼻子、颈部、脸部等。但有明显西南侧鼻子极度活动栖息于脑颌上皮细胞增低染病，仅限于芭蕾-颌上皮细胞增低染病和 McLeod 综合染病。如为早发的肌表现力妨碍或革新运动功能大不如前-强直综合染病伴之外的鼻子-锯齿状-舌部不正则需权衡泛酸激酶之外的脑变开放染病菌（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可表现为轻微的西南侧鼻子肌表现力妨碍伴帕金森样疼痛。

共济失调

虽然 HD 染病程中可能会但可能会显现神经萎缩，也有以共济失调为上半年疼痛的 HD，青少年改型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中可能会普遍。如有明显的共济失调，应权衡 HDL 综合染病。低加索的有可能会需权衡 SCA17，东洋的有可能会需权衡 DRPLA。

眼球活动极度

在鉴定病症中可能会非常有意义。HD 染病人一时期即有扫视启动极度，后显现扫视减慢和扫视范围加大。在轻微的 HDL 综合染病、芭蕾-颌上皮细胞增低染病、PKAN 和 WD 中可能会也有近似于改变。在脑颌上皮细胞增低染病中可能会，能发现片段既有扫视（fractionated saccades）和谐波急跳（square-we jerks）。染病程一时期「神经开放性」眼球活动极度如扫视辨距不良、谐波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大极少脑纤维神经开放性变开放染病菌的结构上，能与 HD 鉴定。

中风

HD 中可能会，中风仅显现在青少年改型 HD 中可能会，10 岁以前发染病的染病的有可能会 30%~50% 外有中风。而中风在其他 HDL 综合染病中可能会较多，如 SCA17 染病的有可能会 22% 显现中风，芭蕾颌上皮细胞增低染病中可能会 60%，McLeod 综合染病中可能会 40%，HDL1 综合染病中可能会大部份染病人外有中风。DRPLA 中可能会 20 岁前发染病染病的有可能会大部份外显现，在 40 岁之后发染病的染病的有可能会，中风极少显现。

成效速度

HDL1 成效速度较较慢，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 发染病后生存环境年限 10~20 年，DRPLA 发染病后的生存环境年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合染病发染病早的成效较较慢。青少年改型 HD 成效较较慢，但良开放性遗传开放性芭蕾染病（BHC）虽也在患儿或儿童期发染病，但成效非常较快。

辅助验证

在突变验证前需要要用大体的辅助验证，除此以外血液学验证能鉴定急开放性或亚急开放染病菌因引起的芭蕾疼痛。一些除此以外验证对 HDL 综合染病病症也有设法，如芭蕾-颌上皮细胞增低染病和 McLeod 综合染病可能会有肌酸激酶和肺酶升低，脑甲状腺激素染病的染病人部分显现血清甲状腺激素降低，WD 染病人 24 小时尿锌纯度升低等。

脑颌上皮细胞综合染病（芭蕾-颌上皮细胞增低染病、McLeod 综合染病、HDL2、PKAN）外周血颌上皮细胞比率增低。

HD 染病人头颅 MRI 纹状体萎缩，特别是尾状核，脑和神经萎缩在营养不良晚期显现。一些成年发染病的进行开放性 HDL 综合染病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑颌上皮细胞增低染病和 McLeod 综合染病。神经萎缩在鉴定 HD 和 SCAs 中可能会非常重要。DRPLA 染病的有可能会，神经神经萎缩、T2 相上锥状脑下白质低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定病症的各项诊疗结构上论述见示意图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪