病例学习：近似于拉福拉病一例

近日，来自哥伦比亚的 Franco 研究员等人报导了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就说出了。

病例介绍

病症**，16 岁，出现来进行性认知能力下降和使用暴力转变 5 年，而后出现手脚强直-阵挛和眼睑阵挛难治性抑郁症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着病情成效又出现皮质性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹精神病抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究室检查包括甘油、丝丝检查、脑神经外科及十二指肠，其结果求正常。

皮肤上切片（如下图所求）提求眼睑上皮和汗腺导管细胞氟硼酸希夫染色感染性的细胞内半乳糖；还有锥体，这些结果是拉福拉病典型转变。

图 1. 皮肤上切片中拉福拉小锥体。A：腋区皮肤上切片有组织法医学检查提求椭圆形或椭椭圆形的胞浆内氟硼酸–希夫染色感染性，眼睑上皮和腺荷叶细胞抗淀粉密封锥体，即拉福拉小锥体（如图箭头所求），氟硼酸希夫染色感染性，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如箭头所求）提求氟硼酸希夫染色点

延伸写作

拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变引起的一种无故性常染色锥体隐性遗传疾病，这两个基因序列原则上位于 6 号染色锥体，这两个基因序列分作：EPM2A，编码 laforin 亚基质；EPM2B，编码 malin 亚基。

多于 12-17 岁病症，胃癌之前一般没精神成年期极其，胃癌后多有严重影响的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛常由于光刺激或者本锥体心里的理智所诱发，病症常同时喜有共济失调、自觉障碍、痴呆等病病征，大多病症胃癌后 10 年内死亡。

该病应与引起来进行性眼睑阵挛抑郁症的其他疾病来进行鉴别诊断，其中最少用的是潘-伦病（波罗的海眼睑阵挛）、眼睑阵挛性抑郁症喜近乎红橡胶综合征、神经蜡样脂褐质沉积病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病目之前尚无针对用药，流行病学主要是对病症支持用药。

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编辑： 抱一专业培训