类亨廷顿病综合症鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯病症（Huntington disease like，HDL）症候群辨别病人中的的一些特平功能性诊疗发挥主要有以下几种：

区域特平

托马斯病症（Huntington disease，HD）和同样类托马斯病症（Huntington disease like，HDL）症候群区域分布区都有，但某些 HDL 症候群有区域分布区结构上。比如 HDL2 常只见于博茨瓦纳黑人（博茨瓦纳黑人 HD 样发挥中的有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-葡萄牙裔的巴西人中的及日本人中的也有路透社。日本年轻人需慎重考虑 DRPLA，后者患病症率在日本年轻人中的与 HD 相似，而在西欧和北欧年轻人（美国坎伯兰年轻人和法国人为主）中的，需慎重考虑神经细胞系统免疫球蛋白病症。

社会活动关节炎状注意到的臀部

大部分 HDL 症候群原则上有全身的社会活动障碍，除此以外臀部、颈部、身体等。但有引人注意故名臀部间歇性户外活动常只见于神经细胞钝白细胞激增关节炎，除此以外歌舞-钝白细胞激增关节炎和 McLeod 症候群。如为迟的乳头张力障碍或社会活动功能减退-强直症候群伴涉及的臀部-颊部-舌部累及则需慎重考虑泛酸激酶涉及的神经细胞变功能性病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可发挥为导致的故名臀部乳头张力障碍伴帕金森样关节炎状。

共济失调

虽然 HD 病症程中的可能会注意到皮质剧减，也有以共济失调为梅西关节炎状的 HD，青年人标准型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少只见。如有引人注意的共济失调，应慎重考虑 HDL 症候群。高加索人中的需慎重考虑 SCA17，日本人中的需慎重考虑 DRPLA。

面部户外活动间歇性

在辨别病人中的来得为有意义。HD 病症关节炎早于期即有扫视重启间歇性，后注意到扫视减缓和扫视范围减小。在导致的 HDL 症候群、歌舞-钝白细胞激增关节炎、PKAN 和 WD 中的也有类似改变。在神经细胞钝白细胞激增关节炎中的，能找到影片化扫视（fractionated saccades）和时域稍稍跳（square-we jerks）。病症程早于期「皮质功能性」面部户外活动间歇性如扫视辨距不良、时域稍稍跳、ocular flutter、扫视兄弟二人和凝视诱发的眼震是大同样脊髓皮质功能性变功能性病症的结构上，能与 HD 辨别。

痉挛

HD 中的，痉挛仅注意到在青年人标准型 HD 中的，10 岁以此前风湿热症的病症关节炎中的 30%~50% 原则上有痉挛。而痉挛在其他 HDL 症候群中的较多，如 SCA17 病症关节炎中的 22% 注意到痉挛，歌舞钝白细胞激增关节炎中的 60%，McLeod 症候群中的 40%，HDL1 症候群中的大部分病症关节炎原则上有痉挛。DRPLA 中的 20 岁此前风湿热症病症关节炎中的几乎原则上注意到，在 40 岁最后风湿热症的病症关节炎中的，痉挛甚少注意到。

成果速度

HDL1 成果速度较慢速，得病症后一般存留 1~10 年。HDL2 风湿热症后求生年限 10~20 年，DRPLA 风湿热症后的求生年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症候群风湿热症早于的成果较慢速。青年人标准型 HD 成果较慢速，但良功能性遗传功能性歌舞病症（BHC）虽也在婴儿期或儿童期风湿热症，但成果来得为较慢。

辅助体检

在基因扫描此前需要做理论上的辅助体检，除此以外血液学体检能辨别稍稍功能性或亚稍稍功能性病症因引起的歌舞关节炎状。一些除此以外体检对 HDL 症候群病人也有帮助，如歌舞-钝白细胞激增关节炎和 McLeod 症候群会有乳头酸激酶和肝酶升高，神经细胞免疫球蛋白病症的病症关节炎部分注意到血清免疫球蛋白减缓，WD 病症关节炎 24 小时尿锌所含升高等。

神经细胞钝白细胞症候群（歌舞-钝白细胞激增关节炎、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血钝白细胞比例大幅提高。

HD 病症关节炎头颅 MRI 纹状体剧减，常常是尾状核，皮层和皮质剧减在疾病症晚期注意到。一些成年风湿热症的进行功能性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞钝白细胞激增关节炎和 McLeod 症候群。皮质剧减在辨别 HD 和 SCAs 中的来得为重要。DRPLA 病症关节炎中的，皮质脑剧减、T2 相上大块皮层下白质高路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述辨别病人的各项诊疗结构上总结只见下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿： 张凌溪