三庚酸甲基或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑代谢紊乱的机制与征状复杂，由于许多问题仍然未知，所以化疗较为困难。正最常只能，是脑能量代谢的主要原料。1HG磺酸原因综合征（G1D）由于SLC2A1等位基因的突变，终于所致脑内积聚减少。

G1D最常发挥为发作发作与心电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模HG中，G1D一系列关键神经细胞功能原因，最常独立于血脑屏障相关的GLUT1磺酸盲点，而增加脑脊液内分子量可以缓解征状。所作声称这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展加强脑流进或提供有效替代残基的化疗工具。

目前用以G1D的发作饮食习惯疗法，仅能缓解2/3患儿的运动盲点或发作发作，而且并非普遍耐受。有科学研究推断，与生酮饮食习惯化疗方式相反的，如三庚酸酯等营养物质可能会通过回补质子化，补充TCA（三羧酸质子化器）的上方产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯的大学西南该中心的人类学家们，进一步开展非商业性、新开标签系列的临床科学研究，对三庚酸酯化疗工具进行风险评估。科学研究结果在线发表于8年末11日的JAMA Neuro华尔街日报上。

科学研究共纳入14名未接受生酮饮食习惯化疗的1HG磺酸原因综合征的儿童与。干预策略为，在实验者日最常饮食习惯中补充食品级三庚酸酯。

由于大多发作发作不值得注意，患儿或家属的心里不足以用以风险评估。因此，人类学家使用定量心电图、神经细胞无意识学、血液归纳、脑稳定状态的光谱学检查等策略。

科学研究推断，1名实验者（7%）没有再次出现棘波；而其他实验者在应用三庚酸酯后，棘波降幅达70%，以外患儿神经细胞无意识发挥以及脑稳定状态增加。11名患儿（78%），长年使用三庚酸脂后未再次出现副作用。3名实验者（21%）发挥为胃肠道征状，1（7%）名实验者化疗终止。

结果定时，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要神经细胞功能产生有利影响。另外，科学研究的通过观察高效率可以构成一个关键的框架，来风险评估代谢性疾患（上方代谢产物盲点）的化疗工具。

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编辑： neuro207